分是常染色体隐性、X—性连锁显性和 X-性连锁隐性遗传....为慢性、进行性的双下肢为主,四肢远端肌肉无力和肌萎缩,多在20岁以前发病,病情进展十分缓慢。”
“据霍普金斯大学和国际遗传学组织报告的病例统计,患有这种病的,遗传家族史的占百分之八十八,偶见的散发病例占百分之十二,CMT是一种高度遗传异质性疾病,即许多不同基因的缺陷可引起相同表型。CMT有100多个分型。李小姐的病例分析之后,属于CMTⅡ型称轴索型......”
听着佩尔森面无表情的陈述,李乐攥着大小姐的手里,感到一阵阵轻微的抖动,李乐侧过身,用另一只手抓住,然后给了面色有些忧郁和慌张的人,一个安心的微笑。
好看的微笑映在眼中,李富贞忽然觉得一股暖流穿过心房,抿着嘴,点点头。
“那这个,我夫人,现在处在什么阶段了?”
“这么说吧,因为李女士在幼年时期就已经确诊,时间比较早,干预治疗措施介入的及时,对病情的发展有了针对性的控制,而且采用了现今最先进的如神经生长因子,诺西那生钠,免疫抑制剂、维生素及运动治疗方法,包括实验类疗法的作用下,已经得到明显控制和延缓发病周期和时间,但这种病属于遗传类疾病,只能治疗,暂时无法治愈。但李女士的情况,属于最好的一个状态。”
李乐知道,这是钞票法则的威力,也是因为比较幸运的是症状因人而异,症状不明显,要不然,看看大堂哥李载贤,听说前几天又住院了。
“其实还是那句话,早发现早干预早治疗的结果,是不是?”李乐问道。
“是。”
“那我想问,要孩子的话.....”大小姐一捏李乐的手掌,像下定决心一般,问出了这句。
“这个,根据您现在身体情况,哦,我是指从CMT的控制角度,问题不大。”林德勒笑道。
“呼~~~~”
整个会议室,似乎都能听到一声长长的叹息。
“那意思,过关了?”李乐问道。
“先别急,如果说关卡的话,离生出健康的婴儿,还有三个重要的关卡要过。”
林德勒说道,“So,现在由安德森博士为您二位简述一下,什么是三代试管技术,以及我们医疗中心最新的关于PGT技术的研究成果。”
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