第1022章 小李进了小粉屋(1 / 4)

CMT这种病死不了人,但得了就没法治,最起码眼下是这样。

像富姐这种,介入早,干预早,又有财力支撑的,控制的好,没有明显症状,顶多是到了一定年龄,出现轻微的弓形脚或者手部变形,平衡差,走快了就容易摔倒骨折。

而严重点儿的,就是四肢肌肉无力伴随着萎缩,感官障碍,就像没有触觉、感受不到温度、疼痛,生活质量下降。

更重的,手脚四肢开始变形,足下垂、高弓足,手指脚趾关节粗大外翻,脊柱侧弯变形,走路都困难,跑步更不要想。小腿肌肉萎缩,整条腿变成香槟酒杯那种上粗下细。就像大堂哥李载贤一样去哪儿都得拄拐坐轮椅,还有诸如像如耳聋、视力障碍、呼吸困难这些并发症。

至于富姐这病咋来的,还得论到她奶奶。后代里谁发病谁正常,就看谁的命硬。

李健熙这一代,还好。

而到了第三辈,就落在了长子长孙的大堂哥李载贤和富姐身上。

为了治好大小姐的病症,老李投资了不少医学实验室,每年都从集团里拨出巨款资助这种疾病的治疗研究,可结果显而易见,只能有待来日。

三松家再往后的子女里,生孩子也只能拼运气。好在大小姐和李乐,等来了三代试管技术。

富姐就想着从根本上解决问题,别说显性,就连隐性的都要隔断。

至于为什么不去三松自家医院和那些常年接受资助的医疗机构,一是技术水平,二是隐私,再就是,南高丽老李家过往的各种纷纷扰扰,狗血剧情,让李乐还是选择相信自己。

看着投影上列出的数据、图片,听着安德森富有磁性声音讲解,李乐有些挠头。

“一代试管,是体外受jing,发育形成胚胎,将胚胎移回母体内受孕的技术。主要针对的是女性原因引起的不孕。二代技术是显微注射蝌蚪,培育胚胎后移回母体,主要针对男性疾病。而三代技术是指在胚胎植入前进行遗传学筛查诊断,防止遗传病遗传的技术。该技术针对有染色体疾病的患者.....能用自己的最好,不能的也可以.....”

“.....过往通过聚合酶链式反应,扩增Y染色体特异DNA重复序列,筛选合适的胚胎性别并种植.....通过改进之后的巢式PCR技术,对染色体上突变的致病基因进行PGT-M检测.....3d的6~8细胞的卵裂球阶段获取1~2个细胞进行活检.....放弃嵌合胚胎可能造成较大的损失。一部分染色体异常的胚胎细胞可进行自我淘汰,囊胚嵌合体发生率约为10%,妊娠率也相应提高。”

“制定周期预处理方案,通过第一第二极体、囊胚活检的序贯分析检测,最大限度避免染色体重组、腺苷的影响,完成胚胎的培养和筛查。”

“李先生、李女士,我这么描述,你们能不能理解?”

我特么能理解啥?李乐和大小姐俩大眼瞪小眼。

对于只有高中文化水平的生物学知识的李乐,费了好大劲才理解了安德森用自以为最浅显语言所描述的,需要度过的几道难关在哪里。

总结之后得出一个结论,用试管生出一个健康的不带有CMT致病基因的娃,是个概率问题。

“安德森先生,我能不能这么理解,这需要经过三个阶段,一是培养,二是筛选,三是移植?”

“是,大体上是这么三个阶段。”安德森点点头,显然对李乐的归纳总结能力,表示了一定限度的认可。

“关于试管这种,其实二位不要想的这么复杂。”林德勒也笑道。

李乐脸上装着沉稳,可心里嘀咕呢,不复杂,这墙上的图片,什么高通量,什么氨基酸,什么荧光fish检测,我就认识一个fish,鱼!