组合而成的,比如说从父亲一方得到的是A基因,而从母亲一方得到是a基因,配对之后得到的就是Aa组合,这种组合就叫做杂合子,而纯合子是从父母双方来的,基因都是一样的,要么都是A,要么都是a,也就是组成AA或者是aa,这两种就是纯合子。”
“而沃纳综合症作为一种常染色体隐性遗传性疾病,大部分都会出现在有血缘婚姻的子代之中,绝大部分是以堂兄妹间结婚的子代更多。”
“所以你祖上到底有没有人堂兄妹结婚过?又或者是近代有没有过?”
肖尧抬头看向面前的中年人,挑着眉头问道。
而范先生的父亲一下子就安静下来,神情顿时露出的一抹复杂神色过了片刻之后,这才缓缓的点了点头,但是倒是也没有更多的具体的去说些什么了。
因为……
这算是他们老范家自己的秘密了,家丑还是不可外扬的。
“有就对了,有的话出现常染色体隐性遗传性疾病就很正常了。”
肖尧点点头
他对其他人家的八卦也不是特别感兴趣的,现在范先生的父亲没有说明到底是怎么回事,就说明范先生自己心里头肯定是清楚的,或许应该说这已经是他们家一个大家都众所周知的秘密,卡在了心底而已,谁都没有说出来罢了。
既然对方不愿意说,那就没必要说了,反正现在最重要的并不是去找究竟是谁导致的这一系列的后果出现的,而是要如何去解决这个问题,如何去给范先生治疗沃纳综合症这个问题。
“目前来说,沃纳综合征的问题,在于在进行皮肤成纤维细胞培养时,分裂和增殖的都特别慢,细胞存活的时间只有正常人的1/8~1/3而已,培养的成纤维细胞酶活性也出现各种各样的异常,6—磷酸葡萄糖脱氢酶和次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖激酶对热不稳定的成分增加,组织因子活性也出现了增长。”
“而且这个病的皮下组织也会被结缔组织所取代,换句话说就是新合成的结缔组织出现了明显的增多。”
“你再看这份生化分析。”
肖尧拿出了检查化验的结果。
“已糖胺及羟脯氨酸都出现了明显的增加,皮下硫酸皮肤素也出现了增多。”
“从病人皮肤萎缩,病变部位取得的成纤维细胞培养中也可以发现,病人的胶原合成亢进,同时尿测中也可以发现尿中透明质酸排泄出现了增加,以及脂肪组织出现了减少,但脂肪细胞变,且对胰岛素特异的受体的数量出现了下降。”
“除此之外。”
“我是不太清楚你们家是怎么想的,但是如果说你们想让范先生继续传宗接代的话,这个可能确实是有很大很大的难度的。”
因为肖尧经常和这类型的病人打交道,所以在简单的和范先生父亲交流过两句之后,就明白这一家之主到底是为什么要生孩子以及是怎么想的了,无非就是还是那句话——香火传承。
再加上范先生父亲一进门就说要救助他家孩子,因为他们家一直就是独代单传,范先生是他们这一代的独苗苗。
所以综上所述,肖尧更加需要强调的,反而真的就是这个传承方面的问题了。
说的更不好听点。
恐怕和其他问题相比较起来,范先生的父亲更在意的,反而还真就是传承这两个字吧。
想到这里。
肖尧不禁再次一叹气。
也不知道现在范先生父亲是心里头怎么想的了。
反正如果这件事情发生在自己身上的话,都已经清楚危险性了,他是无论如何都不会去赌这么一个可能的,就算有概率生出来正常的孩子又如何?那正常的孩子难道还会生出来正常的孩子吗?这概率要是一下子……真